Sindrome Rett, al Moscati di Avellino focus medico scientifico con le famiglie

Colpisce le bambine in particolare la Sindrome di Rett, “classificata come una malattia genetica rara, di difficile diagnosi precoce, provocata da mutazioni che debilitano e condizionano lo sviluppo delle pazienti, creando un forte impatto sociale”, spiega Gaetana Cerbone, Dirigente Medico di Genetica che, con il dottor Luigi De Martino, ha organizzato presso l’Azienda Ospedaliera Moscati di Avellino un confronto sugli aspetti clinici e gestionali della Sindrome. Nell’aula magna ospedaliera di Contrada Amoretta anche i ricercatori e tanti genitori. La malattia impone sacrifici enormi alle famiglie, per garantire la migliore assistenza a bambine che nel frattempo crescono per diventare adulte. Serve un approccio unitario dalla diagnosi alla cura all’assistenza, è il messaggio che arriva dal Moscati dai responsabili scientifici dell’evento. L’Azienda Ospedaliera di Avellino nel ultimi sei anni si è affermata come un riferimento per la Sindrome di Rett nel Mezzogiorno. Per questo ad Avellino si vedono bene i problemi da risolvere. Occorrono protocolli unitari e una presa in carico che unisca le aziende sanitarie locali di tutta l’Italia, per permettere alle famiglie di procurare alle proprie figlie l’assistenza più adeguata. Di difficile diagnosi precoce, spesso confusa per la sintomatologia iniziale con altre sindromi, la ‘Rett’ va trattata con una metodologia e un supporto farmacologico che impongono competenze specifiche. Per questo, conclude la dott.ssa Cerbone, “è fondamentale promuovere una formazione adeguata dei pediatri”.